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引起唐氏综合征(国际脸)的原因是什么?

  只有约1%的病例是因为父母一方是染色体平衡易位携带者传递给下一代的; 有94.5%是由于染色体减数分裂时发生了不分离而导致了21-三体综合征的发生( 在这里93.5%源于母系, 6.5%源于父系) 。另有4.5%发生了有丝分裂错误而引起了21-三体综合征。从上述我们可以看到, 单纯的遗传因素只占了1%。

        至于染色体减数分裂或有丝分裂错误的原因目前还不清楚, 有可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。但有一点是公认的, 即与孕妇的高龄有关。孕妇的年龄越大,“国际脸”发病的几率也越大。如25岁的孕妇, 生“国际脸”的几率为1/1050, 而35岁的孕妇则是1/350, 45岁者则高达1/30。

        是不是只有35岁以上的高龄孕妇才需进行胎儿染色体的检查, 而35岁以下的所有怀孕的妇女可以高枕无忧了呢? 也不是。从我国唐氏综合征筛查的情况来看, 目前在高龄孕妇中检出的唐氏综合征仅占所有检出病例的20%, 也就是说, 还有80%的“国际脸”发生在35岁以下的怀孕妇女中。如果不做唐氏综合征筛查,这些新生儿则可能成为漏网之鱼。

        为了每一个家庭的幸福, 为了使每一个家庭都拥有一个聪明健康的宝宝, 希望所有的准父母能够在充分的遗传咨询基础上, 进行唐氏综合征的筛查和产前诊断, 以防止“国际脸“的出生。

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